Seltene genetische Krankheiten erforschen und behandeln.

Teile unseres Forschungs- und Entwicklungsprogramms dienen dazu, den natürlichen Verlauf genetischer Krankheiten besser zu verstehen, mit dem Ziel neue und wirksame Behandlungsmethoden zu entwickeln. Den Kern unseres innovativen Entwicklungsprogramms bilden dabei zwei sich ergänzende Techniken. Einesweits verwenden wir eine „menschliche Zelllinien-Technologie“, mit deren Hilfe Protein-Arzneimittel hergestellt werden können, die sich in ihrer Struktur und Funktionsweise nicht von natürlich vorkommenden menschlichen Molekülen unterscheiden. Das schließt auch post-translationale Modifizierungen (z.B. menschliche Glykosylierungsmuster) mit ein, die theoretisch weniger wahrscheinlich eine Immunantwort auslösen, da sie vom Körper nicht als „fremdartig oder nicht-menschlich“ erkannt werden.
Zum anderen ermöglicht es unsere patentierte „Gene-Activation“-Technologie^®, die regulierenden Bereiche von bestimmten wichtigen Genen zu beeinflussen und damit die Exprimierung innerhalb menschlicher Zellen zu erhöhen. Das führt zur Produktion von größeren Mengen des entsprechenden Proteins.

Die Kernkompetenz des Unternehmens liegt in der Erforschung von erblichen Stoffwechselstörungen. Diese auch als lysosomale Speicherkrankheiten bezeichneten Erkrankungen beruhen auf einem Defekt in der Erbinformation von lysosomalen Enzymen, die für den Abbau komplexer Lipide innerhalb der zellulären Lysosomen verantwortlich sind. Durch den Mangel bzw. die verminderte Aktivität dieser Enzyme reichern sich Substanzen, die normalerweise in der Zelle abgebaut werden, immer weiter an und stören letztendlich die Organfunktion.