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Shire Global

Tag der seltenen Erkrankungen

Seltene und komplexe Erkrankungen stellen die Medizin vor besondere Herausforderungen. Nur wenige Ärzte sind mit ihren Symptomen vertraut und nur eine kleine Gruppe von Unternehmen legt den Fokus ihrer Forschung und Entwicklung auf dieses Gebiet. Shire setzt als eines der weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen genau auf diesen Themenschwerpunkt. Ziel unserer Forschung ist es, Menschen mit stark lebensverändernden Krankheiten ein besseres Leben zu ermöglichen, Initiativen zur Unterstützung eines verbesserten Diagnosewegs anzustoßen und schnelleren sowie leichteren Zugang zu Therapien zu eröffnen.

Dafür ist es erforderlich, seltene Erkrankungen und die bei der Diagnose auftretenden Probleme stärker ins Bewusstsein der Öffentlichkeit zu rücken. Neben unserer Initiative „Diagnosen müssen nicht selten sein und unserer globalen Öffentlichkeitsarbeit in Zusammenarbeit mit Meinungsbildnern, Patienten, Selbsthilfegruppen und Journalisten berücksichtigen wir daher auch die jährliche, patientengeführte Bewegung Rare Disease Day (RDD).

Forschung bringt Hoffnung

Am 28. Februar 2017 finden in diesem Rahmen bereits zum 10. Mal weltweit Veranstaltungen auf allen Kontinenten statt – dieses Jahr unter dem wichtigen Motto „Forschung“. Auch Shire möchte an diesem Tag dazu beitragen das Bewusstsein der Öffentlichkeit auf dieses Thema zu lenken und mehr Aufmerksamkeit für den Schwerpunkt seltene und komplexe Krankheiten zu erzielen. Denn alleine in Deutschland leiden derzeit etwa 5% der Gesamtbevölkerung unter seltenen Krankheiten, das entspricht 4 Mio. Menschen, die jeden Tag auf unsere Hilfe hoffen.

Seltene Erkrankungen im Fokus

Zahlen & Fakten
  • Ca. 7.000 seltene und komplexe Krankheiten mit hunderten genetischen Variationen sind bisher bekannt. 1,2
  • Rund 80% der seltenen und komplexen Erkrankungen sind genetisch bedingt. 3
  • Für 95% der seltenen und komplexen Krankheiten gibt es keine einzige von der FDA zugelassene Therapie 4
  • Weit mehr als 50% Prozent der Krankheiten beginnen bereits im Kindesalter. 5
  • Leider haben immer noch 30% Prozent dieser Kinder nur geringe Chancen, ihren 5. Geburtstag zu erleben. 6
  • Ein Patient besucht typischerweise bis zu 8 Ärzte, 4 Ambulanzen und 4 Spezialisten und er erhält 2-3 Fehldiagnosen – bis die exakte Diagnose gestellt wird.7
  • Im Mittel beträgt die Dauer zwischen dem Ausbruch der ersten Symptome bis zur richtigen Diagnose 4,8 Jahre. 7
  • Eine verspätete, exakte Diagnose kann höhere medizinische, wirtschaftliche und soziale Belastungen verursachen8 und zu ungeeigneten medizinischen Maßnahmen wie Operationen, Medikamentengaben und psychologischen Behandlungen führen. 2,7 

Therapien für seltene Erkrankungen

1. Hämatologie

Krankheitsbild: Erworbene Hämophilie
Die erworbene Hämophilie ist eine Erkrankung...

2. Immunologie

Krankheitsbild: Erblicher oder erworbener Protein-C-Mangel bzw. Purpura fulminans
Das Protein C wirkt hemmend auf die Blutgerinnung...

3. Onkologie

Krankheitsbild: Metastasiertes Adenokarzinom des Pankreas
Pankreaskarzinome sind bösartige Tumore...

4. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) & Hereditäres Angioödem (HAE)

Krankheitsbild: Morbus Fabry
Beim Morbus Fabry handelt es sich...

Die Rolle seltener und komplexer Erkrankungen im Gesundheitswesen

  • In der Europäischen Union EU liegt der Anteil der Kosten für Orphan-Drugs unter 1% gemessen an den gesamten Gesundheitskosten.9
  • In der EU beläuft sich der Anteil von Orphan-Drugs nur auf ca. 3% der gesamten jährlichen Arzneimittelausgaben. 9
  • Bis etwa 2019 wird die EU voraussichtlich jedes Jahr für fünf seltene/komplexe Erkrankungen neue Therapien zulassen – dennoch gibt es immer noch tausende ohne eine Therapie. 10
  • Viele EU-Länder haben nationale Rahmenbedingungen für seltene und komplexe Erkrankungen entwickelt, aber es gibt große Unterschiede zwischen den Mitgliedsstaaten. 10
  • Das International Rare Diseases Research Consortium IRDiRC hat sich zum Ziel gesetzt, die Diagnose von möglichst vielen seltenen Erkrankungen zu ermöglichen und bis 2020 zur Entwicklung von 200 neuen Therapien für seltene Erkrankungen beizutragen.11

Gemeinsam stark gegen Seltene und Komplexe Erkrankungen

Dr. Werner Föller, Vice President & General Manager DACH

Dr. Werner FöllerUnsere Initiative „Diagnosen müssen nicht selten sein“ hat das Ziel, die Zusammenarbeit aller Akteure im Bereich seltener Erkrankungen auch mit Blick auf die Diagnosewege zu verbessern. Ergänzend kooperieren wir mit Patientenselbsthilfegruppen. Wer mehr Bewusstsein schaffen will, muss alle Beteiligten einbinden!

Außer an der frühen Diagnose fehlt es auch an wirksamen Therapien für seltene Erkrankungen. Derzeit befinden sich bei Shire 26 Wirkstoffe für seltene Indikationen in den klinischen Phasen 1 bis 3, also den Phasen von Studien, die sich mit der Anwendung, Unbedenklichkeit und Wirksamkeit neuer Arzneimittel befassen; 2 wurden bereits zur Zulassung eingereicht. Insgesamt haben wir aktuell 35 Programme in der präklinischen Phase. Wir wollen die Zukunft von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig verändern.

 

Referenzen

  1. Global Genes accessed October 2015
  2. Engel 2013
  3. Bavisetty et al 2013
  4. Miyamoto et al 2011
  5. EURORDIS 2005
  6. Global Genes accessed October 2015
  7. Rare Diseases Impact Report 2013
  8. EURORDIS 2009
  9. Schey et al 2011
  10. EUCERD 2014
  11. IRDiRC State of play 2015

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