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Blutgerinnungsstörungen

BlutgerinnungsstörungenHintergrund

Unter dem Oberbegriff Blutgerinnungsstörungen wird eine Vielzahl von Erkrankungen zusammengefasst – Hämophilie (Bluterkrankheit) und Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom sind hier die wichtigsten Hauptgruppen. Allen gemein ist, dass die Blutgerinnung – also das „Verkleben“ des Blutes zum Abdichten von Wunden – gegenüber der natürlichen Funktion gestört ist. Die Fähigkeit des Blutes, bei inneren oder äußeren Verletzungen zu gerinnen, ist jedoch lebensnotwendig, da diese Eigenschaft Menschen vor dem Verbluten schützt.

In Deutschland lebten gemäß der Umfrage des Weltverbandes für Hämophilie (WFH) 2014 rund 4.000 Menschen mit Hämophilie1 und rund 2.000 diagnostizierte Personen mit Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom, wobei die Dunkelziffer bei letzterem sehr hoch ist. Da diese Störung oftmals mit eher schwacher Blutungsneigung einhergeht, kennen neun von zehn Menschen mit Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom ihre Diagnose nicht.2

Ursachen

Am normalen Blutgerinnungsprozess sind sowohl die Blutzellen, auch Blutplättchen genannt, als auch eine Reihe von Eiweißstoffen, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, beteiligt. Im Falle einer Verletzung von Blutgefäßen, den großen und kleinen Adern die unseren Körper durchziehen, bilden die Blutplättchen mit Hilfe der Gerinnungsfaktoren ein Blutgerinnsel, um die Wunde zu verschließen. Dabei dichten die Blutplättchen die Wunde ab und die Gerinnungsfaktoren verkleben sie untereinander und mit den Wundrändern, um ein Nachbluten zu verhindern.

Bei verminderter Blutgerinnung können jedoch selbst kleine Wunden oder die Menstruation zu starken oder längeren Blutungen führen. Bei Menschen mit Blutgerinnungsstörungen sind einzelne Blutgerinnungsfaktoren nur zu einem geringen Maße oder gar nicht aktiv, werden fehlerhaft gebildet oder fehlen vollständig.

Blutgerinnungsstörungen entstehen durch genetische Defekte, die entweder von den Eltern geerbt werden oder durch spontane Mutationen auftreten.

Typische Symptome

Die Symptome der Blutungen hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Man spricht von leichten, mittelschweren oder schweren Blutgerinnungsstörungen je nach Beeinträchtigung des jeweiligen Gerinnungsfaktors im Blut.

Während äußerlich Blutungen schnell erkannt und behandelt werden, sind es die inneren Blutergüsse (Hämatome) in Muskeln und Gelenken nach Stößen oder heftigen Bewegungen, die zu bleibenden Schäden und einer eingeschränkten Lebensqualität im Erwachsenenalter führen können.

Menschen mit schweren Gerinnungsstörungen können auch spontane Blutungen (ohne nachvollziehbare Auslöser) haben. Personen mit leichten bis mittelschweren Gerinnungsstörungen bluten meist im Rahmen von Bagatellverletzungen (z.B. bei sportlichen Aktivitäten), haben starke und zu lange Menstruationsblutungen (Menorrhagie) oder bluten bei Operationen oder Zahnextraktionen lange nach.

Diagnose

Blutgerinnungsstörungen werden nach Schweregrad und Ursache eingeteilt. Dazu ist es notwendig neben der Familiengeschichte auch das Blut im Labor zu untersuchen, um zu ermitteln, welcher Blutgerinnungsfaktor in welcher Form beeinträchtigt ist, oder sogar fehlt.

Die häufigsten Blutgerinnungsstörungen sind das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (Willebrand Krankheit) – bei dem der Von-Willebrand-Faktor fehlt oder zu gering beziehungsweise fehlerhaft gebildet wird, sowie die sogenannte Bluterkrankheit, die Hämophilie.

Während die Willebrand-Krankheit Männer wie Frauen gleichermaßen treffen kann, leiden unter Hämophilie hauptsächlich Jungen und Männer. Das liegt daran, dass die Bluterkrankheit durch einen Defekt auf dem Geschlechtschromosom X entsteht. Bei Männern kann das Y-Chromosom in ihrem Geschlechtschromosomenpaar den Fehler auf dem X-Chromosom nicht wettmachen. Bei Frauen kann dagegen ein „normales“ X-Chromosom den Hämophilie-Defekt auf dem zweiten X-Chromosom ausgleichen. Bei Frauen müssen beide Geschlechtschromosomen defekt sein, um an Hämophilie zu erkranken.

Die Bluterkrankheit hat zwei Hauptformen: die Hämophilie A und die Hämophilie B. Die Hämophilie A wird durch eine Verminderung der Aktivität oder das Fehlen des Gerinnungsfaktors VIII hervorgerufen. Unter ihr leiden 8 von 10 Blutern. Die Hämophilie B entsteht durch eine Verminderung der Aktivität oder das Fehlen des Gerinnungsfaktors IX. Unter ihr leiden 2 von 10 Blutern.

Daneben gibt es noch eine Reihe anderer seltener Blutgerinnungsstörungen, die Mängel der Gerinnungsfaktoren I, II, V, VII, X, XI und XIII betreffen oder Störungen der Blutplättchen (Thrombozyten).

Behandlung

Blutgerinnungsstörungen sind heute zumeist sehr gut mit Medikamenten (häufig Gerinnungsfaktoren) behandelbar. Dabei unterscheiden die Mediziner zwischen der Bedarfsbehandlung und der prophylaktischen Behandlung. Bei einer Bedarfsbehandlung wird dem Patienten der Gerinnungsfaktor ausschließlich im Falle einer Blutung injiziert. Es ist wichtig, nach dem Auftreten einer Blutung so schnell wie möglich den Gerinnungsfaktor zu verabreichen, um die Blutung so schnell wie möglich zu stoppen. Bei schwerer Hämophilie sollte eine prophylaktische Behandlung erwogen werden, um Erkrankten ein aktives und normales Leben ermöglichen zu können. In diesem Fall erhalten die Patienten regelmäßig ein- bis dreimal pro Woche Injektionen mit dem fehlenden Gerinnungsfaktor. Ziel ist es, das Niveau des Faktors hoch genug zu halten um Blutungen vorzubeugen und die Funktionsfähigkeit der Gelenke zu erhalten.

Unsere Tradition

Für Patienten mit Blutgerinnungsstörungen arbeiten wir bei Shire unermüdlich für eine Welt ohne Blutungen. Viele Hämophilie-Patienten können einen beschwerlichen Weg zu Diagnose und Behandlung haben. Daher gehen wir weltweit Partnerschaften ein, um Weiterbildung zu fördern, Aufklärung zu betreiben und schnellere Diagnosen zu ermöglichen.

Für die Zukunft werden wir unsere Anstrengungen ausdehnen und innovativ denken, um neue Technologien zu erkunden, die das Potential haben Behandlungen zu verändern, wie beispielsweise die Gentherapie.

Quellen

  1. World Federation of Hemophilia. World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2014. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1627.pdf. Aufgerufen am 21.12.2016
  2. World Federation of Hemophilia. http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=680. Aufgerufen am 21.12.2016

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