Essentielle Thrombozythämie
Die essentielle Thrombozythämie ist eine bösartige Erkrankung des
Knochenmarks, die durch eine erhöhte Anzahl der Blutplättchen im Blut
gekennzeichnet ist. Diese sind in ihrer Funktion meist gestört und können zur
Verstopfung von Blutgefäßen führen, was sich als Herzinfarkt oder Schlaganfall
zeigt. Meist tritt die Erkrankung in fortgeschrittenem Lebensalter auf (über 50
Jahre).
Wie entsteht eine Thrombozythämie?
Die Ursache für die Thrombozythämie ist ein Defekt in einer Stammzelle der
Blutbildung. Diese Stammzelle ist der Ursprung für weitere Blutzellen, die im
Knochenmark für die Bildung von Blutplättchen verantwortlich sind. Diese Zellen
produzieren dann viel mehr Blutplättchen als normalerweise üblich.
Was sind die Anzeichen einer Thrombozythämie?
Die deutliche Zunahme der Blutplättchen (Thrombozyten) verursacht eine
erhöhte Neigung zu arteriellen Blutgerinnseln. Dies äußert sich in
Durchblutungsstörungen verschiedener Organsysteme, mit einem erhöhten Risiko für
Schlaganfall, Herzinfarkt oder Verschluss von Arterien der Beine (Raucherbein).
Andere Symptome sind Schmerzen beim Gehen (weil die Beine schlechter
durchblutet werden), eine Leere im Kopf oder Sehstörungen. Auch Verschleppungen
von Blutgerinnseln mit dem Verschluss von Arterien (arterielle Embolien) können
vorkommen. Paradoxerweise kann aber auch eine erhöhte Blutungsneigung mit
Blutergüssen und kleinfleckigen Hautblutungen auftreten. Die Ursache dafür liegt
in einer Funktionsstörung der Blutplättchen, die bei der essentiellen
Thrombozythämie auftreten kann. Die Funktionseinschränkung äußert sich in einer
verminderten Fähigkeit zur Zusammenlagerung und Anlagerung an die Gefäßwand.
Die meisten Patienten haben bei der Diagnosestellung keine Symptome. Die
Krankheit wird oft durch eine Routineuntersuchung des Blutes festgestellt. Es
zeigt sich eine auffallende Erhöhung der Blutplättchen auf Werte bis zu über
eine Million pro Mikroliter Blut (normal sind 150.000 bis 400.000). Wichtig:
Erhöhungen auf Werte zwischen 400.000 und 800.000 pro Mikroliter sind zumeist
eine normale Reaktion des blutbildenden Systems und können z. B. durch Blutungen
oder Infektionen verursacht werden.
Wie stellt der Arzt die Diagnose?
Zumeist erfolgt die Diagnose zufällig durch eine Blutbildbestimmung. Darüber
hinaus trägt zur Diagnose bei:
- Bestimmung der Thrombozytenfunktion: Diese zeigt, ob die
Thrombozyten normal funktionieren. Eine eingeschränkte Funktion macht
eine essentielle Thrombozythämie wahrscheinlich, ist jedoch nicht
beweisend, da auch eine normale Funktion vorliegen kann.
- Knochenmarkpunktion und -untersuchung: Sie ist für die sichere
Diagnose erforderlich, und gibt Aufschluss über das Ausmaß der
Veränderung im Verlauf der Erkrankung.
- Analyse der Chromosomen auf genetische Veränderungen (Zytogenetik): Bei etwa
der Hälfte der Patienten liegt eine Veränderung (JAK-2-Mutation) vor.
- Feststellung der Milz- und Lebergröße im Ultraschall
Wie wird eine Thrombozythämie behandelt?
Folgende Medikamente werden zur Therapie angewendet:
- Hydroxyurea (als wachstumshemmende Substanz)
- Anagrelid (als speziell auf die Blutplättchen-produzierenden Zellen
des Knochenmarks wirksame Substanz)
- Interferon-alpha (als wachstumshemmende Substanz)
Die Wahl richtet sich nach dem Alter des Patienten, dem Ausmaß der
Blutplättchenerhöhung bzw. den Nebenwirkungen, die vom Patienten toleriert
werden. Das Mittel der ersten Wahl ist derzeit Hydroxyurea - in Abhängigkeit von
der Verträglichkeit. Interferon-alpha wird vor allem von älteren Patienten wegen
der häufig auftretenden grippeähnlichen Nebenwirkungen nicht toleriert.
Anagrelid hemmt speziell das Wachstum der Knochenmarkzellen (Megakaryozyten),
die für die Thrombozytenbildung verantwortlich sind. Weil es im Gegensatz zu
Hydroxyurea kein Leukämierisiko hat, wird Anagrelid vor allem bei jüngeren
Patienten gern eingesetzt.
Zur Verhinderung von arteriellen Thrombosen wird Acetylsalicylsäure (ASS)
eingesetzt. Bei sehr hohen Thrombozytenzahlen von mehr als eine Million pro
Mikroliter ist die Anwendung jedoch kontraindiziert, weil dann das Risiko für
Blutungen deutlich steigt.
Die Lebenserwartung von Patienten mit essentieller Thrombozythämie ist bei
einer wirksamen Behandlung nahezu normal.