Glossar

Basalganglien: Unterhalb der Großhirnrinde gelegene Kerne bzw. Kerngebiete, die für wichtige funktionelle Aspekte motorischer, kognitiver und limbischer Regelungen von großer Bedeutung sind.
Colitis ulcerosa: Chronische Entzündung des Dickdarms.
Compliance: Therapietreue des Patienten.
Dysostosis multiplex: Dysostosis: Durch eine fehlerhafte Knochenentwicklung oder Knochenbildung gekennzeichnete Erkrankung.
Essentielle Thrombozythämie: Knochenmarkerkrankung mit erhöhtem Thrombozytenspiegel, der die Durchblutung beeinträchtigt und zu Herzinfarkt und Schlaganfall führen kann.
Gastroenterologie: Heilkunde des Magen-Darm-Traktes.
Gastrointestinaltrakt: Magen-Darm-Trakt.
Hämatologie: Heilkunde der Bluterkrankungen; Medizinische Wissenschaft, die sich mit Blutkrankheiten beschäftigt.
Hyperphosphatämie: Erhöhter Phosphatspiegel, unter dem häufig Dialyse-Patienten leiden.
Lyosomale Speicherkrankheit: Lyosomen sind Bestandteile der Zellen. Sie ähneln einer Recycling-Maschine und haben die Aufgabe, Abfallprodukte des Stoffwechsels zu zerkleinern, damit der Körper diese erneut verwenden kann. Bei einer lyosomalen Speicherkrankheit ist dieser Abbauprozess gestört. Bestimmte Abfallprodukte werden nicht weiter aufgespalten, sondern reichern sich in den Zellen an und schädigen eine Vielzahl von Organen.
Morbus Fabry: Vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird. Den Betroffenen fehlt ein bestimmtes Enzym – die α-Galaktosidase A - oder es ist in der Aktivität vermindert. Dadurch wird der Abbau bestimmter Stoffwechselprodukte beeinträchtigt und die Abbauprodukte sammeln sich in den Zellen des Körpers an, was zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung und Schädigung verschiedener Organe führt. Neben der Haut können Augen, Nervensystem, Nieren und Herz betroffen sein. Daher kann man den Morbus Fabry den Multisystemerkrankungen zuordnen.
Morbus Gaucher: Der Morbus Gaucher ist einer vererbte Fettspeicherkrankheit ( Lipisspeicherkrankheit, die durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms verursacht wird. Dieses Enzym, die so genannte Beta- Glukozerebrosidase, ist für die Spaltung von Glukozerebrosij in Glukose und Ceramid verantwortlich. Wenn diese enzymatische Aktivität fehlt, kommt es zu einer Anreicherung von Glukozerebrosid insbesondere in den so genannten Makrophagen, den Fresszellen. Diese mit dem nicht verdautem Glukozerebrosid angereicherten Makrophagen werden auch Gaucher-Zellen genannt und finden sich vor allem in der Milz, in der Leber und im Knochenmark. Die Folgen sind eine Vergrößerung und Funktionsstörungen der betroffenen Organe.
Morbus Hunter: Vererbte Stoffwechselerkrankung, von der nahezu ausschließlich Jungen betroffen sind. Aufgrund eines Gendefekts fehlt bei M. Hunter ein bestimmtes Enzym oder es in der Aktivität vermindert. Dadurch ist der Stoffwechsel, insbesondere der Abbau so genannter Mukopolysaccharide beeinträchtigt. Die Abbauprodukte sammeln sich im Gewebe an und schädigen zahlreiche Organe wie Haut, Herz und Gehör. Die Art und Ausprägung der Symptome variiert, bei schweren Formen ist die Lebenserwartung stark vermindert.
Nephrologie: Nierenheilkunde.
Neurotransmitter: Botenstoffe zur Informationsübertragung zwischen Nervenzellen.

Niereninsuffizienz: Nierenversagen mit der Notwendigkeit einer maschinellen Blutwäsche (Dialyse).
Pathogenese: Krankheitsentstehung.
Renale Anämie: Blutarmut durch eine eingeschränkte oder gar nicht mehr bestehende Nierenfunktion.
ZNS: Zentrales Nervensystem.