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Die Hinweise auf ein HAE können vielfältig sein

Neben der Laboruntersuchung gehören zur Angioödem-Diagnostik ebenfalls eine ausführliche Anamnese, die körperliche Untersuchung und ggf. bildgebende Verfahren.

Anamnese:

Familienanamnese

  • Verwandte, die an ähnlichen Symptomen leiden?
  • Verwandte, die an Asphyxie (Ersticken) gestorben sind?

Attacken-Historie

  • Häufigkeit und Stärke der Attacken?
  • Abdominale Schmerzen und Krämpfe?
  • Auftreten auf 2-5 Tage begrenzt?
  • Lebensalter beim erstmaligen Auftreten der Symptome?

Medikamenteneinnahme

  • ACE-Hemmer oder AT-1-Rezeptorblocker?

Sind aus der Familiengeschichte bereits Fälle von wiederkehrender Ödembildung bekannt, so liegt beim erstmaligen Auftreten der genannten Symptome der Verdacht eines hereditären Angioödems (HAE) nahe. Da die Erkrankung autosomal dominant vererbt wird, besteht ein 50%iges Risiko, dass Kinder die Erkrankung von dem betroffenen Elternteil erben. Der Defekt auf dem Chromosom 11, der für das HAE verantwortlich ist, kommt bei Frauen und Männern gleich häufig vor und kann von beiden Geschlechtern weitervererbt werden. In etwa 25% der Fälle tritt der genetische Defekt spontan auf.

Körperliche Untersuchung:

Charakterisierung von Haut-/Schleimhautveränderungen

  • Wiederkehrende, nicht Quaddeln-bildende, nicht juckende Ödeme in einem umschriebenen Gebiet?
  • Vorläufersymptome (Prodromi), z. B. ein Erythema marginatum?

Bei abdominalen Beschwerden (Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen)

  • Manuelle Untersuchung des äußeren Abdomens, Palpation, Perkussion (gespanntes Abdomen, Aszites?).
  • Ggf. Endoskopie, um diffuse Rötungen und Schwellungen betroffener Schleimhautoberflächen zu erkennen bzw. zum Ausschluss anderer Ursachen.

Bei Ödemen im Kehlkopfbereich

  • Untersuchung mittels Laryngoskopie.

Bildgebende Verfahren:

Ultraschall zur Untersuchung von Ödemen im

  • Brustbereich: Pleuraerguss, Perikarderguss?
  • Abdomen: schwere Ödeme der Darmwand, freie Flüssigkeit in der Bauchhöhle (Aszites)?

Computer-/Magnetresonanztomographie (ggf. in Sellink-Doppelkontrasttechnik)

  • Segmentweise Untersuchung auf Schwellungen der Bauchorgane bzw. der Darmwand, Untersuchung auf Aszites.