Progredienter Verlauf durch fortschreitende Ansammlung von Glykosphingolipiden

Patienten mit Morbus Fabry fehlt das lysosomale Enzym α-Galaktosidase A oder es ist nur mit ungenügender Aktivität vorhanden. Normalerweise baut dieses Enzym Globotriasylceramid (Gb3) in den Lysosomen der Zellen zu Galaktose und Lactosylceramid ab. Aufgrund des Enzymmangels kommt es zu einer progredienten Ablagerung von Glykosphingolipiden in vielen verschiedenen Zelltypen des Körpers, unter anderem in renalen Epithelzellen, Myokardzellen, valvulären Fibrozyten, Neuronen der dorsalen Wurzelganglien und des autonomen Nervensystems sowie in endothelialen, perithelialen und glatten Muskelzellen des Gefäßsystems. Dies hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Funktionsweise der Zellen und führt zur Beeinträchtigung und Schädigung vieler Organe, einschließlich Herz, Nieren und Gehirn.

Bei Patienten mit M. Fabry ist der Stoffwechselschritt von Globotriaosylceramid (Gb3) in Galaktose und Lactosylceramid gestört. Entnommen aus Beck & Ries (2001) mit Genehmigung. Gal → Galaktose; Glc → Glukose.