Morbus Fabry – Inzidenz bislang unterschätzt

Morbus Fabry ist eine fortschreitende, multisystemische, X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkankung, die sowohl Männer als auch Frauen betrifft. Morbus Fabry entwickelt sich aufgrund eines Defektes des Enzyms α-Galaktosidase A, wodurch es zu einer fortschreitenden Ansammlung von Glykoshingolipiden in vielen verschiedenen Zelltypen des Körpers kommt. Die klinischen Symptome bei Morbus Fabry treten bereits in einem frühen Alter auf, sind ausgedehnt und progressiv, und betreffen typischerweise die Nieren, das Herz und das Gehirn. Die Symptome werden mit fortschreitendem Alter auch immer häufiger und schwerwiegender. Bei unbehandelten Patienten ist die Lebenserwartung um etwa 20 Jahre bei Männern und 15 Jahre bei Frauen verringert, wobei der Tod in erster Linie mit den renalen, kardialen und zerebrovaskulären Komplikationen zusammenhängt.

Die Inzidenz wird mit 1 von 40.000 bis zu 1 von 117.000 Lebendgeburten angegeben. Neuere Studiendaten sprechen jedoch dafür, dass M. Fabry bislang oft nicht diagnostiziert und die Inzidenz dementsprechend unterschätzt wurde.

Screening-Programme bei Neugeborenen geben genaueren Aufschluss über die Inzidenz von M. Fabry: In einer Untersuchung mit 37.000 Neugeborenen war eines von 3.100 Kindern betroffen. Damit scheint die Erkrankung häufiger zu sein als bislang vermutet.