Gastrointestinale Symptome – häufig ein Grund für Fehldiagnosen

Die Mehrzahl der Fabry-Patienten (50% - 70%) berichten über gastrointestinale Beschwerden. Mannigfaltige Beschwerden sind möglich, sie können einzeln oder in Kombination auftreten.

Die Patienten berichten häufig über postprandiale Symptome wie Krämpfe im Abdomen, Übelkeit, Erbrechen und Diarrhoe. Im Kleinkindesalter zählen Durchfall im Wechsel mit Verstopfung, Milchunverträglichkeit sowie Übelkeit und Erbrechen zu häufig berichteten Symptomen. In machen Fällen haben die gastrointestinalen Symptome einen Gewichtsverlust zur Folge. Oft führen die Magen-Darm Symptome wie Durchfall, Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen zur Fehldiagnose einer entzündlichen Darmerkrankung oder eines Colon irritabile.

Morbus Fabry	Reizdarmsyndrom
Diarrhoe Diarrhoe	Abdominale Schmerzen Abdominale Schmerzen
Postprandiale Exazerbation gastrointestinaler Beschwerden	Postprandiale Blähungen und abdominelle Beschwerden
Keine rektalen Blutungen	Keine rektalen Blutungen
Normale „Routine“ Blut-Tests im frühen Stadium	Normale „Routine“ Blut-Tests im frühen Stadium
Meist normale „obere“ Endoskopie und Colonoskopie	Bei Endoskopie und Colonoskopie meist Normalbefund
Assoziation der Symptome mit autonomen und enterischer Neuropathie	Assoziation des Syndroms mit veränderter intestinaler Motilität und Schmerzempfindung

Vergleich der klinischen Manifestationen von Morbus Fabry und Reizdarmsyndrom

Quelle: Modifiziert nach Keshav, in Metha, Beck and Sunder-Plassmann, editors. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford:Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006