Historie: Morbus Fabry oder Morbus-Anderson-Fabry?

Obwohl die Erkrankung allgemein als Morbus Fabry bekannt ist, bezeichnen sie manche Autoren auch als Morbus-Anderson-Fabry, da sie vor mehr als 100 Jahren unabhängig von zwei Dermatologen beschrieben wurde.

Die beiden ersten Fälle von Morbus Fabry wurden 1898 von dem deutschen Arzt Johannes Fabry (1860- 1930) und William Anderson (1842 -1900), einem Arzt aus England zeitgleich und unabhängig voneinander beschrieben.

Johannes Fabry (1860-1930) mit seiner Original-Publikation (a) und (b) William Anderson (1842-1900) mit seiner Original Publikation.

Johannes Fabry berichtete über einen 13jährigen Patienten mit purpurroten punktförmigen Hautflecken (Purpurea nodularis), die sich über größere Körperpartien erstreckten. Er klassifizierte diesen Fall als Angiokeratoma corporis diffusum. Später entwickelte der Patient noch eine Albuminurie, sowie Lidödeme und starb im Alter von 43 Jahren an einer nicht näher dokumentierten Lungenerkrankung (Fabry, 1898).

Angiokeratoma corporis diffusum. Photographie von 1915 mit Darstellung der Hautveränderungen seit 1898 (Fabry, 1916)

William Anderson beschrieb zeitgleich einen 39-jährigen Patienten mit ungewöhnlich ausgedehnten Angiokeratomen, Protenurie, Fingerdeformationen, sowie Varizen und Lymphödemen. Schon damals vermutete Anderson eine generalisierte Erkrankung (Anderson, 1898).

Damit erkannten beide Ärzte die auffälligsten und frühzeitigsten Symptome von Fabry-Patienten. In den kommenden Jahren wurden weitere Symptome wie Anhidrose und Akroparästhesien in den Zusammenhang mit der Erkrankung gebracht. Der für diese Erkrankung spezifische Defekt in der alpha-Galaktosidase A wurde erstmals 1967 erkannt und wenige Jahre später das Enzym charakterisiert. 1989 wurde erstmals die gesamte Gensequenz von alpha-Galaktosidase A dargestellt. Dies eröffnete die Möglichkeit, das Enzym in vitro herzustellen und bereitete den Grundstein für die spätere Entwicklung einer Enzym-Ersatztherapie.