Symptome im Kindes- und Jugendalter

Viele der klinischen Manifestationen bei Morbus Fabry treten bereits in der Kindheit oder im Jugendalter auf. Trotz des jungen Alters der Patienten sind die Symptome in einigen Fällen bereits stark ausgeprägt. Dennoch sind Fehldiagnosen vor allem bei jungen Patienten recht häufig.

Häufige frühe Manifestationen sind neuropathische Schmerzen, Hypohidrose, gastrointestinale Beschwerden, Cornea verticillata, Angiokeratome und Akroparästhesien. Es gibt aber auch bereits Hinweise auf kardiale und renale Störungen; Protenurie wurde bereits bei Kindern in einem Alter von 8,1 Jahren nachgewiesen.

Die Kinder klagen oft über Schmerzen in Händen und/oder Füßen und begleitende fieberhafte Infekte. Die Schmerzen rezidivieren bei körperlicher Belastung, häufig muss diese abgebrochen werden. Oft werden die Beschwerden fälschlicherweise als „Wachstumsschmerzen“ oder rheumatoide Arthritis verkannt.

Angiokeratome treten gewöhnlich im 5. bis 10. Lebensjahr auf. Die kleinen, rötlich-blauen Flecken und Knötchen erstrecken sich mehr oder weniger dicht zusammengedrängt meist im Badehosenbereich zwischen Bauchnabel und Knieregion. Eine Cornea verticillata ist in aller Regel bereits bei kleinen Kindern zu sehen und gilt als pathognomonisch für diese Erkrankung. Eine Hypohidrose wird nach einer europäischen Untersuchung von nahezu allen Jungen (93%) und einem Viertel der Mädchen (25%) berichtet, wodurch sie Hitze und körperliche Anstrengung schlecht ertragen können. Auch Durchfall im Wechsel mit Verstopfung, Milchunverträglichkeit sowie Übelkeit und Erbrechen zählen zu häufigen Symptomen im Kindesalter: 93% der Jungen und 25% der Mädchen sind betroffen.