Morbus Fabry – ein Chamäleon unter den Erkrankungen

Morbus Fabry ist eine Multisystemerkrankung. Das klinische Bild der Erkrankung ist vielfältig und es können zahlreiche Organe betroffen sein.

Die Krankheitszeichen bei M. Fabry betreffen eine Vielzahl von Organen, wobei sich manche Symptome erst im Verlauf der Erkrankung klinisch manifestieren. Folgende Organsysteme können betroffen sein: Nieren, Herz, Nervensystem, Haut, Augen und Gastrointestinaltrakt. Charakteristische Symptome sind anfallsartige auftretende oder auch chronisch anhaltende, brennende Schmerzen in den Akren (Akroparästhesien), aber auch im Abdomen, kardiovaskuläre (myokardiale Ischämie, Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen) und zerebrovaskuläre Störungen, einschließlich apoplektischen Insulten sowie eine fortschreitende Niereninsuffizienz. Auch systemische Symptome wie Fieber zeigen sich häufig. Phänotypisch weisen Patienten mit Morbus Fabry oft angedeutet akromegaloide Gesichtszüge auf. Gelegentlich ist eine spärliche, feine Gesichts- und Körperbehaarung oder auch eine Makroglossie auffällig. Viele Fabry-Patienten schwitzen kaum oder gar nicht, so dass Hitze und körperliche Anstrengung schlecht toleriert werden.

Grundsätzlich sollte an das Vorliegen eines Morbus Fabry gedacht werden bei: Angiokeratomen, vermindertem Schwitzen (Hypo- oder Anhidrose), unerklärbaren Schmerzen und Fieberanfällen, ungeklärter Protenurie, Angina pectoris bei angiographisch unauffälligen Koronararterien, frühen zerebralen Insulten sowie Einlagerungen in Hornhaut und Linse (Cornea verticillata, Fabry Katarakt, Tortuositas vasorum).

Die ersten klinischen Manifestationen treten bereits in der Kindheit oder im Jugendalter auf und entwickeln sich diskret und schleichend. Massive Organveränderungen an Herz und Niere entstehen meist erst zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr, dabei entwickeln Frauen sehr oft die typischen Symptome der Erkrankung um 5 bis 10 Jahre später als Männer. Weibliche Patientinnen zeigen eine große Bandbreite an klinischen Erscheinungsformen. Während einzelne Frauen mit M. Fabry symptomlos bleiben, sind andere ebenso stark betroffen wie hemizygote Männer.