Klinisches Bild im Verlauf – erste Symptome bereits in der Kindheit

Die Symptome von Morbus Fabry können sich zu unterschiedlichen Zeitpunkten manifestieren. Manche Symptome zeigen sich früh und sind oft bereits in der Kindheit oder im Jugendalter vorhanden. Andere, wie die zum Teil irreversiblen Schäden an den Organen, zeigen sich erst mit Fortschreiten der Erkrankung.

Während sich erste Symptome bei männlichen M. Fabry-Patienten oft bereits in der Kindheit oder Jugend zeigen, manifestieren sich die Symptome bei Frauen in der Regel 5 bis 10 Jahre später. Im früheren Lebensalter stehen Empfindungsstörungen in Armen und Beinen wie Brennen, Kribbeln, Taubheitsgefühl und Pelzigkeit sowie anfallsartige schmerzhafte Krisen, so genannte Fabry-Krisen im Vordergrund. Auch gehören Hypohidrose, gastrointestinale Beschwerden, Cornea verticillata, und Angiokeratome zu den frühen Manifestationen beim Morbus Fabry.

Später treten meist Symptome wie Proteinurie, Ödeme, Anhidrose und gastrointestinale Probleme hinzu. Mit fortschreitendem Lebensalter verursacht die fortschreitende Glykosphingolipidspeicherung dann in der Regel lebensbedrohliche klinische Folgeerscheinungen an Nieren, Herz und Gehirn. Die meist sehr schwerwiegenden Folgen wie Schlaganfall, Myokardinfarkt, Herzinsuffizienz und Nephropathie bis hin zur Dialysepflicht manifestieren sich in der Regel ab dem 3. oder 4. Lebensjahrzehnt.

Aufgrund der Schmerzen und der vielfältigen weiteren Symptome ist die Lebensqualität der Patienten deutlich vermindert. Betroffene Kinder haben oft Probleme in der Schule und im Erwachsenenalter sind die Betroffenen meist in ihrer beruflichen Tätigkeit und alltäglichen Verrichtungen eingeschränkt. Das Risiko an kardialen, renalen oder zerebrovaskulären Erkrankungen zu sterben, ist deutlich erhöht. Bei unbehandelten Patienten ist die Lebenserwartung um etwa 20 Jahre bei Männern und 15 Jahre bei Frauen verringert, wobei die Todesursache in erster Linie mit den renalen, kardialen und den zerebrovaskulären Komplikationen zusammenhängt.

Für die Prognose und Lebensqualität der Patienten ist es sehr wichtig, dass Morbus Fabry frühzeitig diagnostiziert und noch vor den irreversiblen Organschädigungen behandelt wird. Bei kryptogenen klinischen Symptomen sollte deshalb immer auch an M. Fabry gedacht werden.