Lysosomale Speicherkrankheiten – progredient verlaufende Multisystem-Erkrankungen
Bislang sind etwa 45 verschiedene lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bekannt, die durch einen spezifischen Defekt lysosomaler Enzyme gekennzeichnet sind. Das dadurch in den Zellen akkumulierende Substrat führt zu einer progredienten Funktionsstörung.
Die meisten LSDs sind von Natur aus progressiv und gehen mit schweren klinischen Ausprägungen und in vielen Fällen mit einem vorzeitigen Tod einher. Zwar haben Patienten mit verschiedenen Arten von LSDs eine Reihe von gemeinsamen klinischen Symptomen, aber es bestehen auch deutliche Unterschiede, sowohl zwischen den unterschiedlichen Erkrankungen als auch zwischen verschiedenen Patienten mit der gleichen Erkrankung. Auch ist der Schweregrad der Erkrankungen bei den LSDs insgesamt breit gefächert, wobei die klinischen Manifestationen von leicht bis schwer reichen. Es ist wichtig, dass die Ärzte die Symptome der einzelnen LSDs, den Zeitpunkt des Beginns und ihr mögliches Fortschreiten erkennen, damit sie den betroffenen Patienten die bestmögliche Hilfe zukommen lassen können.
Wenngleich die Gesamtinzidenz lysosomaler Speicherkrankheiten mit 1 von 4.000 bis 8.000 Lebendgeburten relativ hoch ist, sind einzelne lysosomale Speicherkrankheiten extrem selten. Das Spektrum reicht von 1:40.000 bis 1:60.000 bei häufigeren LSDs wie Morbus Fabry und Morbus Gaucher bis hin zu 1 von 4,2 Millionen bei der sehr seltenen Sialidose.
Darüber hinaus wird die Inzidenz des LSDs vermutlich unterschätzt, da einige Patienten mit einer milderen Verlaufsform oder einem späteren Beginn der Erkrankungen klinisch nicht diagnostiziert werden.
Die meisten lysosomalen Speicherkrankheiten haben eine hohe Mortalität. Kausale Therapien sind nur bei einigen dieser Erkrankungen, wie bei Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Morbus Pompe und Mukopolysaccharidose Typ I, II und VI vorhanden.
| Wichtig: Früh diagnostizieren und behandeln! Um den zum Teil irreversiblen Organschädigungen vorzubeugen, sollten lysosomale Speicherkrankheiten möglichst frühzeitig diagnostiziert und therapiert werden. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Fachgruppen unter Hinzuziehung spezialisierter Zentren kann dazu beitragen, die korrekte Diagnose frühzeitiger zu stellen und Fehldiagnosen zu vermeiden. |
Allen lysosomalen Speicherkrankheiten ist ein erblich bedingter Stoffwechseldefekt gemeinsam. Die Unterbrechung jeweils eines einzigen Stoffwechselweges kann zu einer Reihe verschiedener Erkrankungen führen, abhängig davon, an welcher Stelle des Stoffwechselweges der Defekt auftritt. Entnommen aus Beck & Ries (2001) mit Genehmigung. Gal → Galaktose; GalNAc → N-Acetylgalaktosamin; Glc → Glukose; NeuAC → N-Acetylneuraminsäure