Schmerzen – ein wichtiges Leitsymptom von Morbus Fabry

Schmerzen bilden ein wichtiges Leitsymptom. Viele Patienten sind von quälenden, brennenden Schmerzen an Händen und Füßen betroffen.

Der Schmerz ist das auffälligste und am frühesten erkennbare Symptom bei Morbus Fabry, hervorgerufen durch die Akkumulation von Glykosphingolipiden (Gb3) in den sensiblen Nervenganglien. Diese führt einerseits zur direkten axonalen Schädigung und einer Sensibilisierung der intakten Nervenfasern sowie sekundär zu einer Disinhibition der Schmerzleitung und einer nachfolgenden zentralen Sensibilisierung.

In vielen Fällen werden diese Schmerzen durch Temperaturveränderungen, Stress oder körperliche Anstrengung ausgelöst. Die meisten Betroffenen erleben zwei verschiedene Arten von Schmerz: chronischer Dauerschmerz und kurzfristige akute Schmerzattacken.

Der mit dem Fabry-Syndrom verbundene chronische Schmerz wurde generell als brennendes, kribbelndes Gefühl beschrieben, das zu andauernden Beschwerden führen kann. Diese Akroparästhesien sind hauptsächlich in den Extremitäten lokalisiert.

Die kurzen schweren Schmerzanfälle werden häufig als Fabry-Krise bezeichnet. Von Betroffenen werden diese Krisen als Phase intensiver, wie Feuer brennender Schmerzen beschrieben, die in den Extremitäten beginnen und zum Rumpf fortwandern. Die Dauer des Schmerzes kann zwischen einigen Minuten bis hin zu mehreren Tagen betragen.

Oft manifestieren sich die Symptome schon im frühen Kindesalter und geben Anlass zur Fehldiagnose von Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis.

Körperregionen, die von Akroparästhesien betroffen sind. Die Schmerzen beginnen an den Händen und Füßen und strahlen in die angrenzenden, hervorgehobenen Regionen aus.