Das Auge – ein Fenster zum Morbus Fabry

Augenanomalien sind bei Morbus Fabry häufig. Nahezu alle männlichen Fabry-Patienten sind betroffen.

Die Cornea verticillata ist ein charakteristischer Befund bei M. Fabry. Diese cremefarbene, spiralige Trübung der Cornea, verursacht durch die Ansammlung von Glykosphingolipiden in den basalen Epithelzellen, manifestiert sich bei ca. 70 bis 80% aller Fabry-Patienten. Die feine, wirbelförmige Trübung ist meist nur sehr dezent und das Sehvermögen ist nicht beeinträchtigt. Diese charakteristische Hornhautveränderung, die sonst nur bei Einnahme bestimmter Medikamente (z.B Chloroquin, Indometacin, Amiodaron) beobachtet wird, ist schon bei einem großen Teil im Kindesalter zu sehen (73%) und gilt als pathognomonisch für die Erkrankung. Außerdem zeigen sich im Bereich der Augen subkapsuläre Katarakte (Fabry-Katarakte) und auch vaskuläre Läsionen in der Retina sind möglich. Die Blutgefäße in der Retina weisen einen unterschiedlichen Grad einer vaskulären Schlängelung auf („Tortuositas vasorum“). Sekundäre Veränderungen der Augen sind auch als Folge renaler Komplikationen möglich.