Symptome an der Haut liefern oft den ersten diagnostischen Hinweis

Viele lysosomale Speicherkrankheiten sind bereits initial mit charakteristischen Hauterscheinungen verbunden. Bei korrekter Zuordnung bereits in frühen Lebensjahren können diese wesentlich zur Diagnosestellung beitragen.

Richtungweisend für die klinische Diagnose des Morbus Fabry sind die Hautveränderungen, die als Angiokeratome (Angiokeratoma corporis diffusum) bezeichnet werden. Hierbei handelt es sich um kleine, rote bis blau-schwarze, flache oder leicht erhabene Läsionen, die sich typischerweise symmetrisch im Bereich zwischen Bauchnabel und Knie unter Einbeziehung des Genitalbereiches („Badehosenbereich“) finden. Gelegentlich sind auch die Mundschleimhaut und Konjunktiven betroffen. Im Gegensatz zu anderen Formen des Angiokeratoms weisen die Läsionen eine nur geringe oder keine klinisch erkennbare hyperkeratotische Oberfläche auf.

Ursache sind Schädigungen der vaskulären Endothelzellen in der Haut. Dies führt zu Schwellungen und fokalem Druckanstieg. Hat die Schädigung ein gewisses Ausmaß erreicht, bilden sich Teleangiektasien und später daraus die Angiokeratome.

Angiokeratome sind die typischen Symptome von M. Fabry an der Haut.

(a) typische „Badehosen“-Verteilung der Angiokeratome auf Oberschenkel und Gesäßbacken.
(b) Angiokeratome im Nabelbereich.
(c) Angiokeratome auf den Lippen.
(d) Angiokeratome auf den Handflächen.