Chamäleonartige Symptomatik am Herzen

Mit zunehmendem Alter führt die kardiovaskulären Beteiligung bei den Fabry Patienten zu einer erhöhten Morbidität. Abhängig von Alter und Geschlecht manifestieren sich unterschiedliche kardiale Symptome.

Die pathologische Ablagerung von Globotriaosylceramid (Gb3) im Herz führt zu schwerwiegenden strukturellen und funktionellen Veränderungen. Diese Gb3-Ablagerungen sind in nahezu allen Herzstrukturen einschließlich Myokard, Endokard, Endothel- und Reizleitungszellen sowie Zellen des autonomen Nervensystems zu finden und somit die Ursache der kardialen Manifestation beim Morbus Fabry.

Die Bandbreite der kardialen Symptome und Befunde ist groß. Zunächst findet man eine linksventrikuläre Hypertrophie des Herzmuskels (meist konzentrisch), eine Mitralklappeninsuffizienz, eine Reizleitungsstörung sowie Arrhythmien. Später kommen pektanginöse Schmerzen, Myokardischämie und Herzinsuffizienz hinzu.

Das typische Elektrokardiogramm eines Fabry-Patienten zeigt kurze PR-Intervalle, eine ausgeprägte linksventrikuläre Hypertrophie und eine augenfällige Verkürzung der ST-Strecke sowie der T-Wellen- Inversion (Linhart et al., 2006).

Elektrokardiogramm eines Fabry-Patienten. Typisch sind verkürzte PR-Intervalle, eine ausgeprägte linksventrikuläre Hypertrophie und eine Verkürzung der ST-Strecke sowie eine T-Wellen Inversion. Adaptiert nach Linhart et al. (2006) mit Genehmigung.

Fast alle männlichen Fabry Patienten mit der klassischen Fabry-Erkrankung entwickeln bereits im Alter von etwa 30 Jahren eine hypertrophe Kardiomyopathie, bei weiblichen Patienten entsteht diese Komplikation meist 10-20 Jahre später.

Schwerwiegende kardiale Veränderungen sind für die meisten Todesfälle sowie die verminderte Lebenserwartung und Lebensqualität bei Patienten mit Morbus Fabry verantwortlich.