Breites Spektrum möglicher neurologischer Symptome

Das Spektrum neurologischer Symptome ist breit. Neurologische Manifestationen können sowohl das periphere als auch das zentrale Nervensystem betreffen. Im Spätstadium kann Morbus Fabry mit einem breiten Spektrum zerebrovaskulärer Manifestationen einhergehen.

Die zerebrovaskulären Veränderungen können den Verlauf der Erkrankung massiv beeinflussen, wobei sowohl ischämische als auch hämorrhagische Läsionen entstehen. Das Spektrum zerbrovaskulärer Symptome umfasst vor allem den ischämischen Hirninfarkt. In vielen Studien konnte bereits beobachtet werden, dass mehr als ein Viertel der Fabry-Patienten einen ischämischen Infarkt oder vorübergehende ischämische Attacken hatten. Diese können bereits in einem frühen Alter auftreten.

Ein weiteres charakteristisches Merkmal für den Morbus Fabry wurden mittels Magnetresonanztomographie (MRT) im Gehirn untersucht. Bereits in jungen Jahren eines Fabry- Patienten können anhand der MRTs hirnstrukturelle Veränderungen der kleinsten Hirngefäße festgestellt werden. Diese Veränderungen verursachen Läsionen der weißen Hirnsubstanz, welche auch als „white matter lesions“ bezeichnet werden.

Weitere zerebrovaskuläre Manifestationen bei M. Fabry sind Dysarthrien, Nystagmus, Diplopie und Konzentrationsstörungen.

Die Zerstörung kleiner Nervenfasern und die Ansammlung von Glykosphingolipiden in den sensiblen Nervenganglien verursachen vielfältige Symptome im Bereich des peripheren Nervensystems. Charakteristisch sind schmerzhafte Akroparästhesien sowie Beeinträchtigungen der Schmerz- sowie der Temperatursensibilität an den Extremitäten. Tinnitus, Kopfschmerzen und Schwindel sind bereits im Kindesalter häufig.