Niere – das oft am schwersten betroffene Organ

Die Nieren sind im fortschreitenden Verlauf von Morbus Fabry meist schwer betroffen. Die Akkumulation von Gb3 in den ephithelialen und endothelialen Zellen des distalen Tubulus und der Henle'schen Schleife kann eine schwere, bis zur Dialysepflichtigkeit führende Schädigung der renalen Funktion induzieren.

Renale Schädigungen tragen bei M. Fabry maßgeblich zu der erhöhten Mortalität bei. Sie treten oft bereits vor der Pubertät, zum Teil schon in der frühen Kindheit auf. Die intrazellulären Glykolipidablagerungen führen zu einer Parenchymschädigung und einem stufenweisen Verlust der renalen Funktion. Bereits bei vier- bis 16jährigen Patienten zeigt sich dies klinisch in Mikroalbuminurie, Hyperfiltration und Gb3 im Urinsediment. Mit zunehmendem Lebensalter schreitet die Progression fort. Ein Großteil der Patienten entwickelt eine Proteinurie. Das chronische Nierenversagen beginnt bei Männern durchschnittlich in einem Alter von 42 Jahren. Unbehandelt führt die fortschreitend abnehmende Nierenfunktion zu einem terminalen Nierenversagen.