Morbus Fabry – sowohl Männer als auch Frauen sind betroffen

Da Morbus Fabry eine X-chromosomal vererbte Erkrankung ist, könnte man annehmen, dass es sich um einen „rezessiven“ Erbgang handelt und somit die Frauen symptomfreie „Überträgerinnen“ sind oder nur schwache Symptome der Erkrankung entwickeln. Es wurde aber mittlerweile durch mehrere Studien belegt, dass die Frauen mit der Genmutation im weiteren Verlauf klinische Manifestationen der Krankheit entwickeln können, diese sind jedoch variabler ausgeprägt.

Vererbung bei einem männlichen Morbus Fabry-Patienten

Ein betroffener Vater wird nur gesunde Söhne haben, doch alle Töchter werden immer die Krankheitsanlage tragen, da sie unweigerlich das mutierte X-Chromosom ihrer Väter erhalten.

Entsprechend der zufallsbedingten X-Chromosom-Inaktivierung (Lyon-Hypothese) kann bei den Genträgerinnen die α-Galaktosidase A-Aktivität und damit die klinische Ausprägung sehr unterschiedlich sein.

Vererbung von Morbus Fabry bei einer weiblichen Trägerin

Eine weibliche Trägerin hat eine defekte und eine normale Kopie des GLA-Gens und wird daher das defekte Gen im Durchschnitt an die Hälfte ihrer Kinder, sowohl an die Jungen als auch an die Mädchen, vererben.

Wenn Betroffene mit Morbus Fabry eigene Kinder bekommen möchten, sollten sie sich zunächst von einem Facharzt der Humangenetik beraten lassen, der die notwendigen Informationen und das Hintergrundwissen vermitteln kann, um den Betroffenen eine Entscheidung bezüglich des Kinderwunsches zu erleichtern. Das Fabry-Syndrom kann bereits pränatal diagnostiziert werden. Auch dieses Thema ist Bestandteil der humangenetischen Beratung.

Wenn ein Familienmitglied von Morbus Fabry betroffen ist, trifft dies mit hoher Wahrscheinlichkeit auch noch für weitere Familienmitglieder zu. Betroffene mit bestätigter Diagnose sollten daher ihre Verwandten auffordern, sich medizinisch beraten zu lassen, insbesondere wenn bereits Symptome der Krankheit erkennbar sind.

M. Fabry wird X-chromosomal vererbt. Ein Mann mit M. Fabry wird gesunde Söhne haben, doch die Töchter sind in jedem Fall Trägerinnen des defekten Gens. Eine weibliche Trägerin gibt den Gendefekt mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit an ihrer Söhne und Töchter weiter. Entnommen aus Beck & Ries (2001) mit Genehmigung.