Das Nervensystems ist nur selten betroffen

Die frühere Klassifizierung des Morbus Gaucher in die Typen 1 bis 3 wird zunehmend verlassen und durch die Einteilung in eine „nicht-neuropathische“ (ehemals Typ 1) und eine „neuropathische“ (ehemals Typ 2 und 3) Form ersetzt.

Bei der nicht-neuropathischen Form (ca. 95% aller Fälle) ist der Krankheitsverlauf in der Regel langsam progredient. Klinisch manifestiert sich der Morbus Gaucher meist erst im Erwachsenenalter. Allerdings kann die Milz bereits im frühen Kindesalter vergrößert sein, was mit einem vermehrten Abbau von Erythrozyten (Anämie), Thrombozyten (Blutungsneigung, häufige Hämatome) und seltener auch Leukozyten (erhöhte Infektanfälligkeit) einhergeht. Oftmals berichten die Betroffenen Knochen- und Gelenkbeschwerden. Insgesamt reicht das Symptom-Spektrum von beschwerdefrei bis hin zu schweren Organschäden mit Invalidität und ggf. letalem Ausgang. In manchen Fällen entwickelt sich ein Parkinson-ähnliches Syndrom, ansonsten fehlen neurologische Symptome. Typischerweise ist die Lebensqualität der Patienten durch Müdigkeit, Asthenie und Leistungsminderung eingeschränkt. Eine Krankheitsmanifestation im Kindesalter wird in der Regel von Wachstumsstörungen begleitet. In schweren Fällen kann die Lunge durch Organkompression, Wirbelkörper- bzw. Rippenfrakturen oder durch eine Infiltration der Lungenkapillaren bzw. des Lungenparenchyms einbezogen sein (Belastungsdyspnoe). Eine Lungenfibrose oder eine pulmonale Hypertension sind sehr seltene Befunde. Es liegen auch Einzelberichte von kardialen (Perikarditis, Klappenerkrankung, Myokardiopathie) und renalen (meist asymptomatisch) Beteiligungen vor. Ebenfalls seltene Komplikationen sind Sehbehinderungen durch eine Augenbeteiligung.

Patienten mit einer schweren neuropathischen Form des Morbus Gaucher werden in der Regel bereits zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat auffällig. Typisch sind gehäufte Infekte der Atemwege, Vergrößerungen von Leber und Milz mit Vorwölbung des Abdomen und ausgeprägte zentralnervöse Symptome mit Spastik (axialer Hypertonus, Stridor, Dysphagie, Augenmuskellähmungen, seltener auch Krampfanfälle). Wirksame Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese sehr seltene Form (< 1%, ehmals Typ 2) bisher nicht. Die Betroffenen entwickeln eine schwere Kachexie, Gelenkkontrakturen und therapieresistente Infekte und versterben meist vor dem 2. Lebensjahr. Etwas häufiger (< 5%, ehemals Typ 3) wird eine mildere neuropathische Verlausform beobachtet. Diese subakute Form manifestiert sich in der Regel später und verläuft langsamer. Die klinischen Symptome können sehr unterschiedlich sein (z. B. myoklonische Epilepsie, zerebelläre Ataxie, Spastik, fortschreitender Abbau geistiger Fähigkeiten, Verhaltensaussfälligkeiten). Oftmals äußert sich die zerebrale Beteiligung in einer Störung der Augenmotilität (horizontale supranukleäre Blickparese). Selten erreichen Patienten mit der subakuten neuropathischen Verlaufsform das 3. Lebensjahrzehnt.