Typisch: Blutarmut, Müdigkeit und Blutungsneigung

Rund 95% der Gaucher-Patienten weisen eine Splenomegalie auf, die Milz kann bis zum 20fachen der Norm vergrößert sein. Der Hypersplenismus bedingt einen vermehrten Abbau von Erythrozyten (Anämie, Müdigkeit), eine Thrombozytopenie (Blutungsneigung, gehäuftes Auftreten von Hämatomen) und seltener auch eine Leukozytopenie (erhöhte Infektanfälligkeit). Es können rezidivierende Milzinfarkte auftreten, ein Hinweis sind akute linksseitige Schmerzen. Eine stark vergößerte Milz komprimiert möglicherweise Nachbarorgane (z. B. den Magen) und ist für Oberbauchbeschwerden verantwortlich (Schmerzen, Übelkeit, Völlegefühl).