Shire - To be as brave as the people we help.

Die Behandlungsstrategie planen heißt Therapieziele festlegen

Die heterogene und multisystemische Erkrankung Morbus Gaucher erfordert nicht nur eine Bewertung der Krankheitslast, sondern auch das Festlegen von Therapiezielen, die zu erreichen und langfristig zu halten sind. Im Mittelpunkt stehen

  • der Anstieg der Hämoglobinkonzentration,
  • der Anstieg der Thrombozytenzahl,
  • die Verringerung des Milzvolumens,
  • die Verringerung des Lebervolumens und
  • eine Verbesserung der Knochengesundheit.

Eine internationale Expertengruppe hat folgende evidenzbasierte Therapieziele für die nichtneuropathische Form des Morbus Gaucher (ehemals Typ 1) formuliert:1

Parameter: [Bestimmungsmethode]

Therapieziel:

Hämoglobin
  • Kinder bis 12 Jahre und Frauen
  • Jungen  > 12 Jahre und Männer
[Standardlabor]

 

  • > 11,0 g/dl
  • > 12,0 g /dl
Reduktion von Anämie-Symptomen (allgemeine Müdigkeit, Adynamie, Konzentrationsschwäche)
Thrombozyten [Standardlabor]
  • >120.000 / μl
Prävention spontaner Blutungen
Lebervolumen (Norm: 2,5% des Körpergewichts) [MRT, CT oder Ultraschall]
  • < 1,5-fache des Normvolumens Bei schwerer Hepatomegalie mit Fibrosierungen ist Reduktion des Lebervolumens u.U. nicht möglich
Milzvolumen (Norm: 0,2% des Körpergewichts) [MRT, CT oder Ultraschall]
  • < 8,0-fache des Normvolumens
Verringerung von Splenomegalie-Beschwerden (Völlegefühl, Bauchauftreibung, Abdominalschmerzen aufgrund rezidivierender Milzinfarkte); Rückbildung des Hypersplenismus
Knochenschmerzen [6-stufige Einteilung: „keine“, „kaum“, „leicht“, „moderat“, „stark“, „sehr stark“]
  • „keine“ oder „kaum“
Knochenkrisen [akute Knochenschmerzen, die Immobilisierung der betroffenen Region und Narkotika-Gabe erforderlich machen plus
  • Anhebung des Periosts oder/und
  • Leukozytenerhöhung oder/und
  • Fieber]
  • keine
Knochendichte Erreichen einer normalen Knochendichte bei Kindern; quantitative Verbesserung der Knochendichte bei Erwachsenen
Osteonekrosen, Frakturen, Gelenkeinbrüche Prävention
Lebensqualität [evtl. Bewertung anhand entprechender Scores, z. B. SF-36]
  • Verbesserung der körperlichen Funktionen,
  • normale Ausübung der täglichen Aktivitäten,
  • Ausfüllen der sozialen Rollenfunktion (Familie etc.)
Wachstumsverzögerungen (betrifft ca. die Hälfte aller Kinder mit Morbus Gaucher)
  • Normales Wachstum, Erreichen einer normalen Körpergröße

1 Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41:4–14.