Morbus Hunter - eine seltene, doch sehr schwerwiegende Erbkrankheit
Morbus Hunter – auch Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) genannt – ist eine seltene, lebensbedrohliche, genetische (= vererbte) Erkrankung, die durch eine ungenügende Aktivität des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird. Dieses Enzym hat die Aufgabe, so genannte Glykosaminoglykane (GAG) im Körper abzubauen. Durch den Mangel an Iduronat-2-Sulfatase reichern sich die Stoffwechselprodukte in den Zellen an und schädigen zahlreiche Organe.
Die Erkrankung ist äußerst selten. Die geschätzte Inzidenz beträgt 1,3 Fälle auf 100.000 männliche Lebendgeburten.
Krankheitszeichen bei Morbus Hunter
Morbus Hunter ist eine sehr schwerwiegende Erkrankung, bei der sich die Symptome mit fortschreitender Krankheitsdauer meist verschlimmern. Die klinische Ausprägung ist sehr vielfältig, was das Auftreten und den Schweregrad der Krankheitszeichen betrifft. Kinder mit M. Hunter haben in der Regel vergröberte Gesichtszüge, dichte Augenbrauen, eine flache, eingesunkene Nasenwurzel, breite Lippen und eine vergrößerte Zunge. Typische Symptome von M. Hunter sind knötchenförmige Hautverdickungen, Herz-Kreislauf-Probleme, Störungen im Bereich des Magen-Darm-Trakts sowie eine verminderte Seh- und Hörfähigkeit. Bei schweren Verlaufsformen kommt es im Laufe der Zeit zu einem Verlust von körperlichen und geistigen Fähigkeiten. Die Entwicklung der betroffenen Kinder kann rückläufig erscheinen. Bei milden Formen von M. Hunter ist die geistige Entwicklung allerdings kaum beeinträchtigt. Auch die Lebenserwartung ist sehr unterschiedlich. Manche Patienten werden lediglich 15 Jahre oder noch weniger alt, andere erreichen ein deutlich höheres Lebensalter.
Vererbung des Morbus Hunter
Die Ursache des Morbus Hunter ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom. Das Gen enthält die Erbinformation für das Enzym Iduronat-2-Sulfatase. Bei M. Hunter wurden in dem Gen verschiedene Mutationen nachgewiesen. Die Erkrankung tritt nahezu ausschließlich beim männlichen Geschlecht auf, es gibt aber auch Mädchen, die entsprechende Krankheitszeichen entwickeln. Um weitere Erbträger frühzeitig zu identifizieren, sollten sich Blutsverwandte eines Patienten mit Morbus Hunter genetisch beraten lassen.
Diagnose des Morbus Hunter
Um festzustellen, ob jemand an Morbus Hunter erkrankt ist, wird zunächst der Urin untersucht. Man testet, ob bestimmte Stoffwechselprodukte wie Dermatan- und Heparansulfat vermehrt im Urin enthalten sind. Bestätigt sich dies, folgen weitere Untersuchungen, um herauszufinden, ob die Konzentration des Enzyms im Blut vermindert ist. Durch eine genetische Untersuchung lässt sich die Erkrankung bereits bei ungeborenen Kindern nachweisen.
Behandlungsmöglichkeiten
Patienten mit M. Hunter sollten möglichst in Zentren behandelt werden, die auf Stoffwechselerkrankungen spezialisiert sind. Noch bis vor wenigen Jahren beschränkte sich die Therapie darauf, die Symptome der Betroffenen zu lindern, ohne dass es möglich war, die Ursachen zu behandeln. Erst die Enzymersatztherapie (EET bzw. ERT) eröffnete die Möglichkeit, Morbus Hunter spezifisch zu behandeln. Bei dieser Therapieform wird das fehlende Enzym gentechnologisch hergestellt und dem Körper per Infusion zugeführt. Ziel der Enzymersatztherapie ist es, den erblich bedingten Enzymmangel im Körper auszugleichen.