Bei Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose Zentrum für Stoffwechselstörungen hinzuziehen

Morbus Hunter ist eine sehr ernst zu nehmende und schwere Erkrankung. Da eine frühe Diagnose für die betroffenen Kinder sehr wichtig ist, sollte bei Verdacht auf Morbus Hunter frühzeitig die Kompetenz von Zentren für Stoffwechselstörungen genutzt und eine diagnostische Abklärung initiiert werden.

Makrozephalie, grobe Gesichtszüge, wiederkehrende Ohrinfektionen, Entwicklungsverzögerungen und eine fortschreitende Gelenksteife gelten als typische frühe Anzeichen von M. Hunter. Bei Verdacht auf M. Hunter oder eine andere Mukopolysaccharidose sind umfassende differentialdiagnostische Untersuchungen und biochemische Analysen in einem erfahrenen Spezial- Labor indiziert.

Die am häufigsten eingesetzte Screening-Methode ist die quantitative Bestimmung von Glykosaminoglykanen im Harn. Erhöhte Werte von Heparan- und Dermatansulfat weisen auf das Vorliegen einer Mukopolysaccharidose Typ I oder II hin. An diese Voruntersuchungen schließt sich die Bestimmung der Iduronat-Sulfatase an und zwar entweder im Serum, in Leukozyten oder in Fibroblasten einer Hautbiopsie. Bei der differentialdiagnostischen Abklärung muss allerdings bedacht werden, dass eine erniedrigte Aktivität der Iduronat-Sulfatase nicht nur bei M. Hunter, sondern auch bei dem sehr seltenen, doch klinisch durchaus ähnlichen multiplen Sulfatase-Defekt vorliegt.

Mögliche weibliche Erbträger können mittels Gen-Analyse identifiziert werden. Über die Bestimmung der I2S-Aktivität in der Amnionflüssigkeit oder im Chorionzottengewebe ist auch eine pränatale Diagnose möglich.

Frühe Anzeichen von M. Hunter Großer Kopf (Makrozephalie) Grobe Gesichtszüge (breite Nase, dicke Lippen, vergrößerte Zunge) Wiederkehrende Ohrinfektionen Chronischer Schnupfen Atemprobleme durch vergrößerte Gaumen- und Rachenmandeln Vergrößertes Abdomen durch vergrößerte Leber und Milz Nabel- oder Leistenhernien Entwicklungsverzögerung (verzögerte Sprachentwicklung, Beweglichkeit) Fortgeschrittene Gelenksteife, Gelenkkontrakturen (insbesondere an den Händen, einschließlich Fingerkrümmung)