Fast ausschließlich männliche Patienten betroffen

M. Hunter ist eine rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Aufgrund der X-chromosomalen Lokalisation des betroffenen Enzyms Iduronatsulfat-Sulfatase (I2S) sind bis auf wenige Ausnahmen nur männliche Personen betroffen.

Das Iduronat-2-Sulfatase (I2S) Gen befindet sich im Bereich Xq27-28 und wurde vollständig isoliert,geklont und sequenziert. Es handelt sich um ein 24kb umfassendes Gen, welches 9 Exons enthält. Es wird angenommen, dass das auffallend breite klinische Spektrum, welches bei Morbus Hunter vorkommt, von der Vielfalt der beobachteten I2S Genmutationen herrührt. Zu den entdeckten Mutationen gehören Deletion, Insertion, größere Umstrukturierungen und Punktmutationen (Missense, Nonsense, Rasterverschiebung, veränderte Splice Sites). In einigen sehr schweren Fällen wurde sogar das vollständige Fehlen des I2S Genes dokumentiert, was auch mit einem Verlust von benachbarten Genpositionen einhergehen kann, und ein Hinweis auf eine zusammenhängendes genetisches Syndrom darstellt.

Patienten mit der Diagnose einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit wie M. Hunter benötigen ebenso wie ihre Familien und deren Verwandte eine Beratung durch einen Genetiker mit umfassender Erfahrung auf dem Gebiet lysosomaler Speicherkrankheiten. Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs ist es erforderlich, weibliche Erbträger in den betroffenen Familien mittels Genanalyse zu identifizieren. Bei Kenntnis der zugrunde liegenden Mutation ist die Diagnose auf genetischer Basis bereits pränatal möglich.