Morbus Hunter – schwerwiegend, progredient und lebensbegrenzend

Morbus Hunter ist eine seltene genetische Multiorganerkrankung. Phänotypische Merkmale sind Herzklappenfehler, Obstruktionen der oberen Atemwege, verminderte Gelenkbeweglichkeit und Skelettdeformatitäten. Bei der sehr schweren Verlaufsform sterben die Patienten bereits im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt. Patienten mit der weniger schweren Form haben milder ausgeprägte Symptomen und erreichen gewöhnlich das frühe Erwachsenenalter, manchmal sogar das fünfte oder sechste Lebensjahrzehnt.

Morbus Hunter oder auch Mukopolysaccharidose (MPS) Typ II ist eine progessiv verlaufende, x-chromosomal- rezessiv vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch eine ungenügende Aktivität des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase verursacht wird.

Durch den Mangel dieses für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verantwortlichen Enzyms reichern sich Dermatansulfat und Heparansulfat in den Körperzellen an und es manifestieren sich an multiplen Organsystemen klinische Symptome sowie Funktionsstörungen.

Morbus Hunter gehört zu den vergleichsweise seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Erkrankung tritt nahezu ausschließlich beim männlichen Geschlecht auf, wobei nach aktuellen Untersuchungen eines von 162.000 männlichen lebenden Neugeborenen betroffen ist. Heterozygote Mädchen, die ebenfalls klinische Symptome entwickeln, sind sehr selten.

Die klinische Ausprägung von M. Hunter umfasst ein breites Spektrum von schwer betroffenen Patienten mit multipler Organbeteiligung, schwerer progressiver neurologischer Schädigung und einer fortscheitenden mentalen Retardierung bis zu der leicht betroffenen Form mit multisystemischer Manifestation, doch nur geringer neurologischer Beteiligung. Auch die Lebenserwartung variiert. Während einige Patienten lediglich 15 Jahre oder noch weniger Jahre alt werden, erreichen andere das 20. oder 30. Lebensjahr oder mehr. Todesursache ist meistens eine Atem- oder Herzinsuffizienz.

Morbus Hunter geht mit einem breiten Spektrum unterschiedlicher Symptome einher. Die Patienten haben charakteristischerweise Skelett-Deformitäten, die zu einem disproportionierten Kleinwuchs führen, und grobe Gesichtszüge.