Multisystemerkrankung mit einem breiten Spektrum unterschiedlicher Symptome

Wie alle lysosomalen Speicherkrankheiten weist auch M. Hunter sowohl bezüglich der Schwere der Symptome als auch der Art der Organmanifestation große phänotypische Variabilität auf.

Morbus Hunter weist ein breites Spektrum an klinischen Manifestationen auf, die möglicherweise mit der vorhandenen restlichen Enzymaktivität korreliert. Die gegenwärtigen Testmethoden unterscheiden allerdings nicht zwischen geringen Mengen an Enzymaktivität.

Erste Zeichen der Erkrankung sind bereits im ersten Lebensjahr vorhanden. Leisten- und Nabelhernien, eine Leber- und Milzvergrößerung, Makrozephalie und eine beginnende Vergröberung der Gesichtszüge sind Symptome von M. Hunter, die sich bereits in diesem frühen Lebensalter manifestieren. Die Säuglinge sind oft auffällig groß und schwer und haben einen deutlichen Gibbus. Charakteristisch sind auch rezidivierende Infekte der oberen und unteren Atemwege. Die Beweglichkeit der Kinder ist durch Gelenkkontrakturen zunehmend eingeschränkt. Etwa ab dem 3. bis 4. Lebensjahr bleibt das Wachstum zurück, die Patienten entwickeln einen disproportionierten Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und Thorax-Deformitäten. Eine verzögerte Sprachentwicklung liefert einen ersten Hinweis auf eine zerebrale Manifestation, die später in einen raschen zerebralen Abbauprozess mündet. Hautmanifestationen wie eine Hypertrichose, ausgedehnte Mongolenflecken und blasse, knötchenförmige Hautverdickungen, die als Peau d’Orange bezeichnet werden, sind ebenfalls charakteristisch. Häufige Todesursachen sind eine obstruktive Atemwegserkrankung mit resultierender pulmonaler Hypertonie und eine durch Klappeninsuffizienz bedingte Herzinsuffizienz.

Nicht alle Patienten sind schwer betroffen. Vermutlich gibt es ein ganzes Spektrum unterschiedlicher Schweregrade. Leichter betroffene Patienten haben eine normale Intelligenz, doch Komplikationen wie zum Beispiel einen Visusverlust aufgrund von Retina-Degeneration und eine spastische Parese. Degenerative Veränderungen der Hüftgelenke und kardiale Komplikationen sind in der Regel ebenfalls vorhanden.

Diese als Peau d’Orange bezeichneten blassen, knötchenförmigen Hautverdickungen sind charakteristisch für M. Hunter. Bild: Mit freundlicher Genehmigung der Villa Metabolica, Universitäts-Kinderklinik, Mainz

Morbus Hunter-Patienten entwickeln einen disproportionierten Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und Thorax-Deformitäten.